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Caracterización fenotípica en familiares de pacientes con Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Moyano, Paula Elena Victoria y Politis, Daniel.
XIII Jornadas de Investigación y Segundo Encuentro de Investigadores en Psicología del Mercosur. Facultad de Psicología - Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, 2006.
Resumen
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, de inicio precoz, y constituye una de las alteraciones más graves del desarrollo, de la conducta y de la comunicación. Hoy se cuenta con numerosos estudios que han logrado describir la expresión fenotípica de estos trastornos en diversos dominios cognitivos. También hay numerosas evidencias que señalan los orígenes genéticos de estos trastornos, pero si bien la genética está haciendo grandes avances en esta línea de investigación, no se dispone aún de evidencia concluyente sobre los genes involucrados. Uno de los obstáculos con los que se encuentra la genética es que en la actualidad no hay estudios generacionales sobre los fenotipos conductuales. Nosotros nos proponemos medir una de las manifestaciones fenotípicas de los TEA, déficit en Teoría de la mente, en familiares directos de pacientes con TEA, esperando encontrar en ellos un déficit sutil pero con habilidad conservada para la interacción social cotidiana. Esto indicaría que los padres de pacientes con TEA serían poseedores de una manifestación fenotípica atenuada. Para esto se evaluará con pruebas específicas de teoría de la mente a un grupo de estudio compuesto por familiares de pacientes con TEA, y se comparará los rendimientos con los de un grupo control. Palabras clave Autismo Cognición social ABSTRACT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS IN AUTISM SPECTRUM DISORDER (ASD) PATIENTS’ RELATIVES Autism is a widespread development dysfunction, of precocious beginning, and one of the most serious alterations in individuals development, behavior and communication. At the present time, there are numerous studies which have succeeded to describe the phenotypic expression of these dysfunctions in different cognitive domains. There is also numerous evidence which points towards the genetic origins of these dysfunctions, but although genetics is making big advances in this investigation line, it doesn’t still have conclusive evidence about the related genes. One of the obstacles against which genetics collide with, is that at the present time there are not generational studies about the behavioral phenotypes. We intend to measure one of the phenotypic manifestations of ASD, the Theory of mind deficit, in direct relatives of patients with ASD, hoping to find in them a subtle deficit but with conserved ability for the daily social interaction. This would indicate that the parents of patients with ASD would be possessors of a phenotypic attenuated manifestation. In order to achieve this, specific tests of Theory of mind will be performed over a study group composed of relatives of patient with ASD, and the yields will be compared with those of a control group. Key words Autism Social cognition
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