La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (Déficit de OTC) es un trastorno genético poco frecuente perteneciente a un pequeño grupo de patologías conocidas como trastornos del ciclo de la urea. La función del ciclo de la urea es la detoxificación del amonio proveniente de las proteínas, para transformarlo en un compuesto no tóxico conocido como urea. En este déficit uno de los pasos de esta detoxificación se encuentra bloqueado, conduciendo a una acumulación de amonio, situación que puede llevar a la muerte del paciente o a una secuela neurológica severa de no ser tratada a tiempo. Catalina llega al Hospital Garrahan críticamente enferma a los 15 meses de edad. Actualmente tiene 4 años y vive con su mamá y hermanos en la localidad de San Fernando. Si bien sus padres se encuentran separados, ambos están comprometidos en la crianza y cuidados de la niña. Previamente había consultado en el hospital de San Isidro (zona norte del GBA) por vómitos a repetición, altos niveles de amonio y deterioro del sensorio, permaneciendo internada por un periodo de dos meses. Mediante estudio molecular se confirma el diagnóstico de déficit de OTC. Durante su trayectoria médica, presenta 15 internaciones: 6 por infecciones recurrentes y 9 sin causa aparente. Dada las intervenciones propias del cuadro, resultaba compleja la escolarización y el acceso al tratamiento en su zona de residencia. Frente al cuadro clínico, el trasplante hepático le garantizaría una mejor calidad de vida. Previo a su trasplante, el servicio de Errores congénitos del metabolismo solicita una evaluación psicopedagógica. El proceso diagnóstico se realiza en varios encuentros debido a sus frecuentes descompensaciones. Por tal motivo, se inicia una evaluación breve, enfocada en generar mediante las redes un espacio de tratamiento psicopedagógico en su zona de residencia. Se establecen así comunicaciones frecuentes y se coordina una reunión con el área de Salud Escolar del municipio de San Fernando, cercano al domicilio de la paciente. Se evalúa su perfil cognitivo con la Escala de inteligencia Wppsi IV donde se evidencia compromiso cognitivo leve. Su vocabulario es pobre, siendo capaz de responder preguntas cotidianas simples y atiende a instrucciones verbales simples mediante imágenes. Sus producciones gráficas denotan niveles descendidos. Catalina se muestra reticente a realizarlos manifestando ‘’no me sale’’. La inclusión al jardín es un objetivo a mediano plazo, dada la importancia en el desarrollo y aprendizaje de todo sujeto. Es por ello, que Catalina inicia su primera experiencia escolar: la sala de cuatro. El abordaje psicopedagógico estuvo focalizado en la estimulación de la atención, lenguaje y habilidades visoconstructivas, evidenciándose mejoras en estas áreas. Se promueve la autonomía, el cuidado de su salud, las emociones y la orientación a padres. El intercambio entre los distintos equipos promueve una adecuada atención centrada en el paciente y su familia. Se destaca la importancia del equipo médico de valorar aspectos del neurodesarrollo, dando lugar a la intervención psicopedagógica. Este escenario da cuenta de implementar políticas públicas de salud interdisciplinarias e intersectoriales que favorezcan el desarrollo pleno del sujeto en su contexto sociocultural.